Archív štítků: Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je geneticky vrozené onemocnění, které se vyskytuje u narozených dětí výhradně mužského pohlaví a rozhodně není možné mluvit o vzácném onemocnění.

Často se ale stává, že porucha není diagnostikována mnoho let, protože se projevuje velmi nenápadně a mnohdy dokonce postupně.

Příčiny Klinefelterova syndromu

Příčinou tohoto onemocnění je nadměrná přítomnost chromozomové výbavy buněk konkrétního jedince.

U normálních jedinců se klasicky vyskytuje 46 chromozomů, z nichž jsou jen dva pohlavní. U nemocného jedince se vyskytuje chromozomů celkem 47 a disponuje třemi pohlavními chromozomy. Rodiče dítěte mohou být zcela zdravý, ale i tak se při vývoji pohlavní buňky dostaví defekt, jejíž přesný vznik zatím není zcela přesně stanoven. Známo je jen to, že při vývoji, vzniku i dělení pohlavních buněk se dostaví změna, která má za následek větší počet chromozomů u dítěte.

Projevy Klinefelterova syndromu

Projevy nemusí být na první pohled nijak výrazné a to hlavně po narození dítěte. Jisté však je, že během vývoje se dostavují výrazné anatomické změny. Největší změny lze zpozorovat u chlapců na jejich postavě, zpravidla jsou vyšší a jejich končetiny jsou velmi dlouhé. Dostavuje se i omezená funkce varlat, což vede k absolutní neplodnosti jedince a dostavuje se i výrazně nižší hladina testosteronu. Nemocní nemají příliš mužné rysy, dochází k úbytku svalové hmoty, mnohdy se dokonce objevuje zvětšení prsou a naprosto typické je zvýšené ochlupení a to hlavně v oblasti tváří. Inteligence není zpravidla nijak narušena.

Diagnóza Klinefelterova syndromu

Přesnou a jasnou diagnózu je možné získat jen na základě genetického vyšetření z bílých krvinek získaných z klasického odběru krve. Následná léčba poté, co je přesně potvrzena pravost diagnózy, není prakticky žádná, protože na toto onemocnění neexistuje žádná léčba. Jen v některých případech je nemocnému podáván testosteron, aby se vytvořily mužnější rysy, ale to má za následek rizikové vedlejší účinky a pacient tak musí být pravidelně kontrolován a sledován.